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Mutación de ADN.

En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia denucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estasmutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

  • La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia de células falciformes en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
  • Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina – X – Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir distintos factores:

  • Mutación silenciosa o sinónima: no se produce ningún cambio de aminoácido.(molécula orgánica)

 

Mutaciones puntuales por sustitución de bases: Transiciones y Transversiones

  • Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
    • Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
    • Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

Si los cambios dan lugar a un nuevo aminoácido, será una mutación no sinónima, pero si la mutación es neutra habrá ninguna ventaja selectiva.

  • Mutaciones de corrimiento , cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
    • Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
    • Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

Además pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codón de terminación.

  • Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrónen un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

CASK

 
 
BARRIL proteína APP 1kgd.png
estructuras disponibles
AP Búsqueda ortólogo: PDBE RCSB
identificadores
alias BARRIL , CAGH39, CAMGUK, CMG, FGS4, LIN2, MICPCH, MRXSNA, TNRC8, calcio / calmodulina dependiente de la proteína quinasa serina (familia MAGUK)
ID externos MGI: 1309489 HomoloGene: 2736 GeneCards:8573
patrón de expresión de ARN
PBB GE barrica 207620 s en tn.png

PBB GE barrica 211208 s en tn.png

Más datos de expresión de referencia
orthologs
Especies Humano Ratón
Entrez
 
 
Ensembl
 
 
UniProt
 
 
RefSeq (ARNm)
 
NM_001126054
NM_001126055
NM_003688
 
NM_001284503
NM_001284504
NM_001284505
NM_009806
RefSeq (proteína)
 
NP_001119526.1
NP_001119527.1
NP_003679.2
 
NP_001271432.1
NP_001271433.1
NP_001271434.1
NP_033936.2
Ubicación (UCSC) Chr X: 41,51 – 41,92 Mb Chr X: 13.52 – 13.85 Mb
PubMedbúsqueda [1] [2]
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Ratón

Plasmática periférica proteína de membrana de la CASK es una proteína que en los humanos está codificada por la barrica gen . [3] [4] Este gen es también conocido por varios otros nombres: CMG 2 (proteína CAMGUK 2), calcio / calmodulina dependiente de la proteína serina quinasa 3 y asociada a la membrana guanilato quinasa 2.